Control de la expresión génica
François Jacob y Jacques Monod
Biólogos franceses y miembros del Instituto Pasteur investigaron diferentes aspectos del control de la expresión génica.
Descubrieron el ARN mensajero (ARNm) y los mecanismos de la regulación génica del operón lac en la bacteria E. coli
Describieron un mecanismo de control en los procariotas: el operón
Un operón
Es un conjunto de genes estructurales que se expresan de manera coordinada.
Las secuencias de ADN que encontramos en el operón y asociadas a él son:
• Un gen regulador, que determina la síntesis de la proteína represora.
• Una secuencia promotora, o promotor, como las que ya hemos descrito al hablar de la transcripción, que se sitúa unos pocos nucleótidos antes del punto de inicio de la síntesis de ARNm.
• Un operador, una secuencia que puede ser bloqueada por una proteína represora.
• Los genes estructurales, que codifican la síntesis de las proteínas que actúan coordinadamente
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Mutaciones
Son cambios en la estructura o la composición química del ADN
Existen diversos tipo de mutaciones:
• Puntuales o génicas:
Afectan a un solo par de bases, y pueden ser:
Deleciones de bases Inserciones Sustitución
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Se elimina un nucleótido.
Se agrega un nucleótido extra.
Un nucleótido reemplaza a otro.
Deleción en el gen DMD:
Causar distrofia muscular de Duchenne.
Una enfermedad progresiva que afecta principalmente a los músculos.
Polidactilia
La aparición de dedos adicionales en manos o pies puede ser causada por inserciones.
Cáncer de piel:
La radiación ultravioleta del sol puede inducir mutaciones por sustitución en el ADN de las células de la piel, lo que puede llevar al desarrollo de cáncer de piel si estas mutaciones no son reparadas.
• Genómicas:
Afectan al número de cromosomas, y pueden ser:
Aneuploidías:
Alteraciones en el número de cromosomas, normalmente por exceso o defecto de un cromosoma entero.
En el ser humano, se conocen algunos casos, principalmente trisomías, es decir, presencia de tres cromosomas en lugar de dos para una pareja.
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de tiple X
Síndrome de doble Y
Agentes mutagenos
Son aquellos que pueden provocar mutaciones en el ADN. Podemos agruparlos en tres tipos: físicos, químicos y biológicos.
Los mutágenos físicos
Son las radiaciones de alta energía como las radiaciones ultravioletas (UV) y los rayos X.
Los mutágenos químicos
Son una serie desustancias más amplia que el caso anterior e incluye algunas como el ácido nitroso o los colorantes de acridina
Los mutágenos biológicos Conocidos en la actualidad son algunos virus, como el responsable del papiloma de cuello de útero humano (VPH) o el de la hepatitis B.
Terapia y diagnóstico génicos
Procesos como la amniocentesis o la extracción de vellosidades coriónicas permiten la obtención de muestras de material biológico del feto. A partir de dicho material se puede extraer ADN y detectar la presencia de mutaciones mediante las técnicas de diagnóstico prenatal.
Los cromosomas
Son estructuras dentro del núcleo de las células que contienen el ADN, el material genético que determina las características de un ser vivo. Los distinguimos como unos elementos alargados en forma de bastoncillos, en los que podemos diferenciar:
Una constricción llamada centrómero, que puede ocupar diversas posiciones a lo largo del cromosoma. Según la posición del centrómero, clasificamos a los cromosomas en: metacéntricos, acrocéntricos, submetacéntricos y telocéntricos.
Los brazos o prolongaciones, que parten delcentrómero. Los cromosomas son el resultado de la compactación creciente de la cromatina, formada por ADN y varios tipos deproteínas. Entre las proteínas de la cromatinadistinguimos proteínas histonas y proteínas nohistonas.
En esta ilustración, podemos observar tres niveles diferentes de empaquetamiento del ADN:
• Dos histonas de cada uno de los tiposH2A, H2B, H3 y H4 forman una estructura cilíndrica, alrededor de la cual se enrollauna vuelta y tres cuartos de ADN, lo que corresponde a una longitud de 145 pares de bases. Esta estructura recibe el nombre de nucleosoma.
• La histona H1 se sitúa entre los nucleosomas y favorece la aproximación, de manera que acorta aún más la longitud dela cadena de ADN.— Esta estructura puede estar todavía más enrollada, de modo similar a un solenoide.
• Los empaquetamientos y los superenrollamientos posteriores dan lugar a la estructura del cromosoma condensado, en el que puede apreciarse un acortamiento aparente de la longitud de la cadena de ADN inicial de hasta 5 000 veces.
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